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È online il nuovo numero di #SIFFarmaciInEvidenza. Leggi l'articolo: "Effetti del pantoprazolo in pazienti a rischio di sanguinamento gastrointestinale in un’unità di terapia intensiva: risultati di uno studio clinico randomizzato e controllato".
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📍 Terapia genica, l'avventura a lieto fine del bambino farfalla Hasan nel toccante racconto della scienziata Graziella Pellegrini, all'ultimo convegno #SIF, pubblicato sul Sanità - Il Sole 24 Ore*.

Soltanto venti anni fa la terapia genica come rimedio sicuro era una chimera della scienza. È invece stata recentemente #sconfitta una malattia rara proprio grazie alla terapia genica ed è stato salvato un bambino, si chiama Hasan e quando è stato trattato aveva sette anni.

È tutto nel toccante racconto di Graziella Pellegrini, docente di Biologia Applicata alla facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Modena e Reggio Emilia, ospite della Società Italiana di Farmacologia (SIF) all'ultimo #convegno Monotematico sul Ruolo del Farmacologo nel Servizio Sanitario Nazionale, che si è tenuto a Roma in novembre. Quel racconto, che Pellegrini ha fatto alla platea del convegno, è diventato un #articolo che Il Sole 24 Ore ha pubblicato sulle sue pagine*.

▪️Siriano emigrato in Germania, Hasan è affetto da #epidermolisi bollosa giunzionale: una malattia genetica molto rara in cui una mutazione del gene non consente la produzione corretta della proteina che tiene la #pelle "attaccata" al corpo.

▪️Ricoverato in #Germania nel 2015, al centro ustioni di Bochum per un peggioramento, il "bambino #farfalla" Hasan – dalla caratteristica della sua malattia che rende la pelle fragile come le ali di una farfalla – incontra Tobias Hirsch, chirurgo plastico, che conosce gli studi di Graziella Pellegrini e del collega Michele De Luca.

▪️Hasan è presto sottoposto (tra il 2015 e il 2017) alle cure ipotizzate dai due scienziati italiani, perché agli occhi della legge è un "caso #compassionevole", può cioè beneficiare, data la propria condizione, di un permesso speciale per essere trattato anche se le sperimentazioni del caso non sono concluse.

▪️Ecco come è andata. Una volta estratte le cellule staminali da un frammento della poca pelle rimasta sul corpo del piccolo, sono state coltivate e fatte #moltiplicare in vitro: a queste cellule difettose è stato aggiunto il gene mancante, capace di produrre la proteina in grado di "tenere attaccata la pelle".

▪️La terapia genica, messa a punto dal team italiano in collaborazione con il chirurgo plastico tedesco Hirsch funziona: Hasan, trattato con le cellule geneticamente modificate, è salvo. Il caso di Hasan è stato riportato nei dettagli sulla rivista #Nature e a Michele De Luca, Graziella Pellegrini e Tobias Hirsch è andato un milione di euro del #Premio Internazionale "Lombardia è Ricerca" 2018, consegnato a novembre.

Una storia – secondo Pellegrini – che ha scavalcato enormi confini: del corpo, della guerra, della #speranza, della terapia, della guarigione e della scienza.

*Continua a leggere la storia su Il Sole 24 Ore: https://bit.ly/2M80stN