Gene SMN1
Stefania Crucitta, Lucia Gozzo, Gianni Sava
Gene di sopravvivenza del motoneurone 1, responsabile della produzione della proteina di sopravvivenza dei motoneuroni essenziale per la normale funzionalità dei queste cellule. Le persone affette da atrofia muscolare spinale (SMA) presentano una mutazione o delezione in entrambe le copie del gene SMN1 con conseguente riduzione della produzione della proteina SMN.
Una riduzione del livello di proteina SMN comporta una degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale, impedendo ai muscoli la corretta ricezione dei segnali da parte dal cervello.