Miotonia congenita
Sabata Pierno, Annamaria De Luca
La miotonia congenita è una patologia rara. La prevalenza è stimata in 1: 100.000 nati vivi. E’ caratterizzata dalla difficoltà a rilassare i muscoli dopo la contrazione. Il difetto genetico è legato ad alterazione di una proteina canale della membrana delle cellule muscolari che si occupa di controllare questa funzione. Questo provoca un’ipereccitazione della membrana delle cellule muscolari, causando una dolorosa rigidità muscolare. Ad oggi sono pochi i farmaci che possono risanare la situazione.